, Jakarta - Marfanov sindrom je poremećaj vezivnog tkiva koji nastaje zbog genetskih poremećaja. Vezivno tkivo je tkivo koje funkcionira kao potpora ili veza između tjelesnih organa, uključujući koštane strukture. Svaki poremećaj koji se pojavi u vezivnom tkivu imat će utjecaj na cijelo tijelo.
Marfanov sindrom je uzrokovan abnormalnošću u genu koji proizvodi protein zvan fibrilin. Oštećenje gena uzrokuje abnormalnu proizvodnju fibrilina. Zbog toga se neki dijelovi tijela nenormalno rastežu i kosti rastu duže nego što bi trebale.
Većina slučajeva Marfanovog sindroma naslijeđena je od roditelja i autosomno je dominantna. Odnosno, dijete ima mogućnost naslijediti ovaj sindrom ako jedan od roditelja ima Marfanov sindrom. Međutim, 1 od 4 slučaja Marfanovog sindroma nije nasljedan. Stanje je uzrokovano mutacijama gena fibrilina u očevoj spermi ili majčinoj jajnoj stanici. Fetus nastao oplodnjom sperme ili jajne stanice razvija se u Marfanov sindrom.
Simptomi Marfanovog sindroma
Simptomi Marfanovog sindroma uvelike variraju. Neki oboljeli imaju samo blage simptome. Ali kod drugih ljudi simptomi koji se pojavljuju mogu biti opasni. Različiti simptomi u nastavku mogu se pojaviti u djetinjstvu ili odrasloj dobi:
Tijelo je visoko, mršavo i izgleda nenormalno.
Velika i ravna stopala.
Oblik ruku i nogu, kao i prsti na rukama i nogama koji su dugi ili nerazmjerno dugi.
Zglobovi mlohavi i slabi.
Problemi s kralježnicom, kao što je skolioza.
Prsna kost strši prema van ili je konkavna prema unutra.
Vidljiva donja čeljust.
Nepravilno naslagani zubi.
Poremećaji oka, kao što su glaukom, kratkovidnost (miopija), katarakta, pomicanje očne leće i odvajanje retine.
Strije na ramenima, donjem dijelu leđa i zdjelici.
Poremećaji srca i krvnih žila, poput krvarenja zbog rupture velike arterije (aorte) ili bolesti srčanih zalistaka.
Marfanov sindrom također može zahvatiti gotovo svaki dio tijela. Ova bolest može uzrokovati razne komplikacije. Najopasnije komplikacije Marfanovog sindroma uključuju srce i krvne žile. Neispravno vezivno tkivo može oslabiti aortu – veliku arteriju koja ide od srca i opskrbljuje tijelo krvlju.
Aneurizma aorte. Pritisak krvi koja izlazi iz srca može uzrokovati ispupčenje zidova aorte, poput slabe točke na gumi vozila
Disekcija aorte. Zid aorte je izgrađen od raznih slojeva. Disekcija aorte nastaje kada mala suza u unutarnjem sloju stijenke aorte dopušta krvi da pritisne između unutarnjeg i vanjskog sloja stijenke. To uzrokuje nesnosne bolove u prsima ili leđima. Disekcija aorte slabi strukturu žile i može rezultirati rascjepom koji može biti smrtonosan.
Malformacija ventila. Osobe s Marfanovim sindromom također su sklonije problemima sa srčanim zaliscima, koji mogu biti deformirani ili previše elastični. Kada srčani zalisci ne rade ispravno, srce često mora raditi više da ih zamijeni, što rezultira zatajenjem srca.
Komplikacije skeleta. Marfanov sindrom također može povećati rizik od abnormalne zakrivljenosti kralježnice, kao što je skolioza. Ovaj sindrom također može inhibirati normalan razvoj rebara, što može uzrokovati iskakanje prsne kosti ili kao da tone u prsa. Bol u nogama i donjem dijelu leđa česta je pojava kod Marfanovog sindroma.
Kada doista osjetite abnormalne simptome s gore navedenim karakteristikama, ne ustručavajte se razgovarati sa svojim liječnikom putem aplikacije. . Razgovor s liječnikom na može se obaviti putem razgovor ili Glasovni/video poziv bilo kada i bilo gdje. Savjete liječnika praktički mogu prihvatiti: preuzimanje datoteka primjena na Google Play ili App Store odmah!
Pročitajte također:
- Fizičke promjene koje nastaju kada ih zahvati Marfanov sindrom
- Marfanov sindrom uzrokuje ovaj zdravstveni problem
- Ovo je uzrok Marfanovog sindroma koji morate znati
