, Jakarta - Za one od vas koji su gledali film Zanimljivi slučaj Benjamina Buttona kojeg glumi glumac Brad Pitt, možda mu progerija nije strana. U ovom filmu, Benjamin pati od rijetke bolesti. U ranoj dobi, njegova je građa poput muškarca u 70-ima. Koža mu je bila naborana, kosa mu je ispala, čak je morao hodati u invalidskim kolicima. Pa, kako to?
Citirano iz Klinika Mayo , progerija je genetski poremećaj koji oboljele može ostariti prije vremena. Ovo stanje je toliko rijetko da je od 1886. u znanstvenoj literaturi dokumentirano najmanje samo oko 130 slučajeva. Postoje i stručnjaci koji procjenjuju da ovu bolest može imati samo jedan od četiri milijuna poroda.
Također pročitajte: Kako dijagnosticirati progeriju, rijetku bolest kod beba
1. Dijeli se u tri vrste
Bolesti koje se javljaju zbog progresivnih genetskih poremećaja u dojenčadi zbog kojih njihovo tijelo ubrzano stari dijelimo u tri vrste, i to:
- Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije. Najčešći sindrom zbog kojeg beba može brzo ostariti.
- Progeria Wernerov sindrom. Ovaj sindrom obično pogađa tinejdžere.
- Wiedemann-Rautenstrauch sindrom progerije. Sindrom koji napada bebu dok je još u maternici.
Djeca rođena sa Hutchinson-Gilfordova progerija , obično izgledaju normalno pri rođenju. U dobi od 12 mjeseci do dvije godine nakon rođenja počinju se pojavljivati znakovi starenja. Primjeri kao što su promjene na koži i kosi koja počinje opadati.
Stručnjaci kažu da djeca koja pate od ovog stanja mogu preživjeti do 13 godina. U nekim slučajevima ima i djece koja ne mogu preživjeti alias umrla mlada. Ipak, postoje i neki drugi koji mogu preživjeti više od 20 godina. Osim toga, srčani problemi i moždani udar je vodeći uzrok smrti djece s progerijom.
Važno je zapamtiti da ova bolest nije zarazna i nije nasljedna bolest. Iako rijetka, ova se bolest može dogoditi svakome bez obzira na spol ili rasu.
2. U početku je teško otkriti simptome
Iako nakon rođenja izgleda normalno, s vremenom će bebe s progerijom pokazivati simptome usporavanja procesa rasta. Primjerice, vidi se po težini koju je teško povećati.
Postoje i oboljeli koji imaju kožu nalik na sklerodermu (autoimuna bolest koju karakterizira zadebljanje i otvrdnuće kože) na rukama i nogama. Na sreću, motorički razvoj i inteligencija beba s ovom bolešću nastavljaju se odvijati kao i obično.
Također pročitajte: Bebe s progerijom imaju kratak životni vijek?
Prema riječima stručnjaka, uobičajeni simptomi progerija općenito se jasno pojavljuju kada dijete ima 1-2 godine. Dakle, evo simptoma:
- Ton glasa postaje visok
- Uši koje kao da strše.
- Povećanje glave.
- Gubitak kose, uključujući trepavice i obrve.
- Spori i abnormalni rast zuba.
- Gubitak tjelesne masti i mišića.
- Tanak nos s vrhom nalik na kljun.
- Tanka, mrlja i naborana koža s vidljivim venama.
- Povećanje očiju i nepotpuno zatvaranje kapaka.
- Donja čeljust ne raste, pa izgleda manje od ostatka lica.
3. Uzrokovana mutacijama gena
Citirano iz Healthline , ova bolest može nastati zbog mutacija u jednom genu tzv Lamin A (LNM). LNMA je gen koji proizvodi protein tzv prelamin A . Prelamin A igra ulogu u održavanju jezgre ljudskih stanica da ostane ujedinjena.
Međutim, kada Lamin A Ako imate defekt, genetska mutacija će učiniti stanicu nestabilnom. Pa, ovo stanje rezultira ubrzanim starenjem ljudi s progerijom.
Važno je zapamtiti da se Benjaminova "progerija" razlikuje od ove, znate. Problem je u tome što Benjaminovo stanje u filmu nestaje kako stari. Zapravo, što je Benjamin stariji, to je sposobniji.
Također pročitajte: Upoznajte 6 rijetkih bolesti novorođenčadi
Želite li saznati više o ovoj bolesti? Možete pitati liječnika izravno putem aplikacije . Kroz značajke razgovor i Glasovni/video poziv , možete razgovarati s liječnikom bez napuštanja kuće.
