, Jakarta - U procesu rasta i razvoja, mnoge su vrste smetnji koje vrebaju vašeg mališana. Kao npr. Angelmanov sindrom. Ovaj sindrom je rijedak složeni genetski poremećaj koji napada živčani sustav, što rezultira kašnjenjem u procesu razvoja djeteta, kako tjelesnog tako i intelektualnog.
Nažalost, simptomi Angelmanovog sindroma ne mogu se vidjeti kada se beba rodi. Simptomi se obično vide tek kada dijete doživi zastoj u rastu i razvoju u dobi od oko 6-12 mjeseci, kao što je nesposobnost da samostalno sjedi bez pomoći ili ne može brbljati. Simptomi se jasnije vide kada se dijete približi 2. godini života, na što ukazuje manja veličina glave (mikrocefalija) i pojava napadaja.
Pročitajte također: Spori rast, poznajte simptome Angelmanovog sindroma
Osim toga, neki od drugih simptoma koje može pokazati Angelmanov sindrom su:
Poremećaj ravnoteže i koordinacije (ataksija).
Ruke drhte ili se lako kreću.
Voli isplaziti jezik.
Noge su tvrđe nego inače.
Prekrižene oči (strabizam).
Blijeda koža.
Kosa i oči su svjetlije boje.
Skolioza .
Poteškoće sa žvakanjem i gutanjem hrane.
Osim ovih fizičkih simptoma, djeca s Angelmanovim sindromom općenito pokazuju vedar stav, laka su i često se smiju ili smiju, hiperaktivna su, lako se ometaju i imaju smetnje u spavanju. Kako starite, uzbuđenje i poremećaji spavanja će se smanjiti.
Uzrokovana genetskom mutacijom
Svatko ima kopiju genskog para UBE3A koja se prenosi od oca (očeva) i majke (majčina). Ovi parovi gena su aktivni u većini tjelesnih stanica. Međutim, u određenim dijelovima mozga normalno je aktivna samo jedna kopija gena UBE3A, majčinski gen. Angelmanov sindrom nastaje kada se majčinska kopija gena UBE3A na kromosomu 15 izgubi ili ošteti (mutira). Osim toga, Angelmanov sindrom se također može pojaviti kada dijete naslijedi par gena UBE3A na kromosomu 15, ali oba potječu od očevih gena (uniparentalna disomija).
Ovaj genetski poremećaj je relativno rijedak i okidač nije sa sigurnošću poznat. Rizik osobe od razvoja ovog poremećaja veći je ako ima rođake sa sličnim poremećajima, iako se u mnogim slučajevima Angelmanov sindrom nalazi kod ljudi koji nemaju rođake s poviješću ovog poremećaja.
Pročitajte također: Evo pravog tretmana za prevladavanje Angelmanovog sindroma
Može se riješiti pružanjem terapije
Liječenje Angelmanovog sindroma može se obaviti na temelju stanja i simptoma koje boluje. Iako je poznato da za ovaj poremećaj ne postoji lijek, liječenje ima za cilj ublažavanje medicinskih simptoma i razvojnih poremećaja koje doživljavaju oboljeli.
Jedan od tretmana koji se može učiniti je primjena lijekova. Ljudima s Angelmanovim sindromom koji imaju simptome napadaja, liječnici mogu dati antiepileptičke lijekove za kontrolu napadaja, kao što su valproična kiselina i klonazepam.
Uz lijekove, postoji nekoliko terapija koje se također mogu učiniti kako bi se prevladali doživljeni poremećaji rasta i razvoja. Neke od terapija koje se mogu predložiti uključuju:
Terapija aktivnosti, za pomoć ljudima u aktivnostima, kao što su plivanje, jahanje ili puštanje glazbe.
Bihevioralna terapija, za liječenje poremećaja ponašanja, kao što su hiperaktivnost ili ometena pažnja.
Komunikacijska terapija, za razvoj vještina neverbalnog i znakovnog jezika.
Fizioterapija, za pomoć pri držanju, ravnoteži i sposobnosti hodanja te za sprječavanje kontraktura (ukočeno stanje).
Ako osoba s Angelmanovim sindromom ima skoliozu, može se izvesti proteza ili operacija kralježnice kako bi se spriječilo da zakrivljenost kralježnice postane više iskrivljena. Dodatak uređaja za potporu također se može učiniti na potkoljenici ili gležnju, kako bi se osobama koje imaju poteškoća u hodu pomoglo da mogu samostalno hodati.
Pročitajte također: 4 poremećaja u razvoju djeteta na koje treba pripaziti
To je malo objašnjenje Angelmanovog sindroma. Ako trebate više informacija o ovom ili drugim zdravstvenim problemima, ne ustručavajte se razgovarati o tome sa svojim liječnikom u aplikaciji , putem značajke Razgovarajte s liječnikom , da. Lako je, putem se može obaviti rasprava sa stručnjakom kojeg želite razgovor ili Glasovni/video poziv . Također iskoristite pogodnost kupnje lijekova pomoću aplikacije , bilo kada i bilo gdje, Vaš lijek će biti dostavljen izravno na Vaš dom u roku od sat vremena. Dođi, preuzimanje datoteka sada u Apps Storeu ili Google Play Storeu!
