Jakarta — Bolest trisomije 13, također nazvana Patauov sindrom, genetski je defekt koji uključuje kromosom 13. Većina ljudi ima 23 para kromosoma, ali bebe s Patauovim sindromom imaju dodatnu kopiju trinaestog kromosoma. Trisomija 13 je ozbiljan genetski sindrom i većina beba s Patauovim sindromom umire prije rođenja ili unutar prvog tjedna života. Postoje 3 vrste trisomije 13:
puna trisomija
Većina slučajeva trisomije 13 je puna trisomija. U punoj trisomiji, svaka stanica u tijelu sadrži tri kopije kromosoma 13.
Djelomična trisomija
Bebe s djelomičnom trisomijom nemaju dodatnu kopiju kromosoma 13. Umjesto toga, imaju dodatni dio kromosoma vezan za drugi kromosom u svojim stanicama.
Trisomija 13 Mozaik
Bebe s mozaičnom trisomijom 13 imaju cijelu kopiju kromosoma 13, ali samo u nekoliko tjelesnih stanica.
(Također pročitajte: Prepoznajte simptome trisomije 13 u tijelu )
Trisomija 13 obično je uzrokovana greškom u diobi stanica. Rizik od rođenja djeteta s trisomijom 13 veći je kod starijih majki. Od tri tipa trisomije 13, samo djelomična trisomija 13 ima šanse da bude naslijeđena. Svaka obitelj s poviješću trisomije 13 trebala bi potražiti genetsko savjetovanje prije i tijekom trudnoće.
Budući da je to ozbiljan poremećaj, većina dojenčadi s trisomijom 13 umire unutar prvog tjedna s prosječnim životnim vijekom od oko 5 dana. Oko 10 posto živi do prvog rođendana. Bebe rođene s više porođajnih težina i koje imaju djelomični mozaik ili trisomiju vjerojatnije će preživjeti.
Iako se trisomija 13 smatra smrtonosnim poremećajem, uz trenutnu dobru njegu, može poboljšati bebine sposobnosti, ovisno o težini drugih simptoma.
(Također pročitajte: 5 simptoma trisomije 13 tijekom trudnoće )
Ako vaše dijete ima trisomiju 13, trebali biste napraviti genetsko savjetovanje i kromosomsku analizu kako se to ne bi dogodilo u budućim trudnoćama. Primjena može biti vaš oslonac. U aplikaciji možete komunicirati s opstetričarima putem izbornika Obratite se liječniku putem servisa glasovne/video pozive ili razgovor.
Osim toga, u aplikaciji , preko jelovnika možete kupiti i vitamine i lijekove Dostava u ljekarni , i provjerite laboratorij bez napuštanja kuće. Pa što čekaš? dođi preuzimanje datoteka primjena na App Storeu i Google Playu sada.
