, Jakarta – Prader-Willi sindrom rijetka je bolest koja pogađa samo 1 od 25 000 djece. Iako je rijetka, to ne znači da roditelji trebaju podcijeniti opasnost od ove bolesti za svoju djecu. Razlog je u tome što Prader-Willijev sindrom može uzrokovati rađanje djece s raznim složenim neurološkim i razvojnim problemima koji će se nastaviti u odrasloj dobi. Stoga, doznajmo više o Prader-Willijevom sindromu u nastavku.
Pročitajte također: Pazite, ove 3 genetske bolesti mogu utjecati na bebe kad se rode
Što je Prader Willijev sindrom?
Prader-Willijev sindrom (PWS) je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje razne fizičke simptome, poteškoće u učenju i probleme u ponašanju. Obično se simptomi ove bolesti mogu prepoznati čim se oboljeli rodi.
Uzrok Prader-Willi sindroma povezan je s kromosomom 15 i genom OCA2. Djeca rođena s ovim sindromom obično imaju karakteristike kao što su mentalni poremećaji, nizak rast, pretilost i hipogonadizam (problemi s plodnošću).
Pročitajte također: Ovo objašnjenje Noonanovog sindroma naziva se rijetkim
Uzroci Prader Willi sindroma
Prader-Willijev sindrom uzrokovan je pogreškom u grupi gena na kromosomu broj 15. Ova pogreška uzrokuje niz problema za koje se smatra da utječu na dio mozga koji se naziva hipotalamus. Ovaj dio mozga funkcionira za proizvodnju hormona i regulira rast, kao i apetit. Zato će osobe s Prader-Willijevim sindromom obično iskusiti usporavanje rasta i stalnu glad.
Genetska pogreška koja se javlja u slučaju PWS-a je sasvim slučajna, i dječaci i djevojčice svih etničkih podrijetla mogu biti pogođeni ovim sindromom. Međutim, vrlo rijetko roditelji imaju više od jednog djeteta s Prader-Willijevim sindromom.
Simptomi Prader-Willijevog sindroma
Znakovi i simptomi Prader-Willijevog sindroma mogu se prepoznati od rođenja. Simptomi su:
Deformacije lica, kao što su neobični oblici očiju, uske sljepoočnice, tanka gornja usna i opuštena usta koja izgledaju kao namrštena.
Bebe imaju slabe mišiće što se vidi po sposobnosti sisanja mlijeka koje nije dovoljno snažno, ne reagira na podražaje, a zvuk plača također zvuči slabo.
Kod muških beba penis i testisi su manji od normalnog. Položaj testisa također se ne spušta u testise. Dok su kod djevojčica klitoris i male usne manji nego što bi trebali biti.
Kako starite, simptomi Prader-Willijevog sindroma mogu se promijeniti. Sljedeći su najčešći simptomi Prader-Willijevog sindroma u djece i odraslih:
Kod djece je rast ograničen, pa je oboljeli puno niži od djece općenito.
Prekomjeran apetit koji lako može dovesti do opasnog debljanja.
Nepažnja uzrokovana slabim mišićima (hipotonija).
Poteškoće u učenju.
Nedostatak seksualnog razvoja.
Problemi u ponašanju, poput ljutnje ili tvrdoglavosti.
Liječenje djece s Prader-Willijevim sindromom
Nažalost, Prader-Willijev sindrom se ne može izliječiti. Dakle, liječenje je usmjereno samo na kontrolu simptoma i povezanih problema. To se može postići reguliranjem pretjeranog apetita djeteta i prevladavanjem problema u ponašanju pružanjem terapije.
Jedna od najvažnijih stvari u skrbi za dijete s Prader-Willijevim sindromom je nastojanje održati normalnu težinu. Djeca moraju imati zdravu i uravnoteženu prehranu, te od malih nogu izbjegavati slatku i kaloričnu hranu.
Pročitajte također: Postupci hormonske terapije za Prader Willi sindrom
To je objašnjenje Prader-Willijevog sindroma koje roditelji moraju znati. Ako želite saznati više o ovom sindromu, samo pitajte stručnjake koji koriste aplikaciju . Možete kontaktirati liječnika putem Video/glasovni poziv i razgovor pitati bilo što o zdravlju bilo kada i bilo gdje. Dođi, preuzimanje datoteka sada i na App Store i Google Play.
