, Jakarta – Friedreichova ataksija rijetka je genetska bolest koja uzrokuje poteškoće pri hodanju, gubitak osjeta u rukama i nogama te oštećenje govora. Ova bolest može uzrokovati oštećenje dijelova mozga i leđne moždine, a može utjecati i na srce.
Za određivanje Friedreichove ataksije potreban je potpuni fizički pregled. Test će uključivati pregled živčanog sustava na znakove narušene ravnoteže, kao što su nedostatak refleksa i osjeta u zglobovima. Koji su simptomi Friedreichove ataksije? Pročitajte više ovdje!
Friedreich Dijagnoza i simptomi ataksije
Friedreichov pregled ataksije može uključivati CT i MRI vašeg mozga i leđne moždine. MRI prikazuje slike unutarnjih struktura tijela, dok CT skenira slike kostiju, organa i krvnih žila. Možda ćete također morati redovito raditi rendgenske snimke glave, kralježnice i prsa.
Genetsko testiranje može pokazati ima li osoba neispravan gen za frataksin koji uzrokuje Friedreichovu ataksiju. Vaš liječnik također može naručiti elektromiografiju za mjerenje električne aktivnosti u mišićnim stanicama. Studije živčane provodljivosti mogu se napraviti da se vidi koliko brzo živci prenose impulse.
Pročitajte također: Pazite, ove 3 genetske bolesti mogu utjecati na bebe kad se rode
Potreban je i očni pregled radi provjere znakova oštećenja vidnog živca, kao i ehokardiogram i elektrokardiogram za dijagnosticiranje bolesti srca. Prethodno smo ukratko objasnili simptome Friedreichove ataksije, evo cijelih simptoma:
- Promjena vida.
- Gubitak sluha.
- Mišići oslabe.
- Nedostatak refleksa u stopalima.
- Loša koordinacija ili nedostatak koordinacije.
- Gubitak sposobnosti govora.
- Nehotični pokreti očiju.
- Deformacije stopala, kao što je klupko stopalo.
- Poteškoće s osjećajem vibracija u nogama.
Šansa za ozdravljenje
Oko 75 posto ljudi s Friedreichovom ataksijom ima srčanu manu. Najčešći tipovi su hipertrofična kardiomiopatija i zadebljanje srčanog mišića. Simptomi bolesti srca, uključujući lupanje srca, bol u prsima i nedostatak daha. Friedreichova ataksija također može uzrokovati dijabetes.
Treba napomenuti da simptomi Friedreichove ataksije obično počinju u dobi od 5 do 15 godina, ali se mogu pojaviti već u 18 mjeseci ili čak 30 godina. Prvi simptom obično je otežano hodanje.
Pročitajte također: Je li istina da na poremećaje krvi utječe genetika?
Friedreichova ataksija se postupno pogoršavala i polako se širila na ruke, zatim na trup. Deformacije stopala kao što su klupko stopalo, fleksija (savijanje) nožnih prstiju, čekićast prstiju ili invertirana (okrećuća) stopala su rani simptomi.
Želite li saznati više o Friederichovoj ataksiji, obratite se izravno . Liječnici koji su stručnjaci u svojim područjima pokušat će vam pružiti najbolje rješenje. Kako, dosta preuzimanje datoteka primjena putem Google Playa ili App Storea. Kroz značajke Obratite se liječniku možete odabrati razgovor putem Video/glasovni poziv ili razgovor .
Friedreichova ataksija je neizlječiva. Liječenje liječnika obično je ograničeno na liječenje temeljnog stanja i simptoma. Fizikalna terapija i logopedska terapija mogu pomoći bolesniku da ostane aktivan i funkcionira kao i obično.
Nerijetko oboljelima treba pomoćno sredstvo za hodanje kako bi im se pomoglo pri kretanju. Proteze i drugi ortopedski uređaji ili operacija mogu biti potrebni ako imate zakrivljenu kralježnicu ili probleme sa stopalima. Drugi lijekovi se mogu koristiti za liječenje srčanih bolesti i dijabetesa.
Ne postoji način da se spriječi Friedreichova ataksija. Budući da je ovo stanje naslijeđeno, preporučuje se genetsko savjetovanje i probir ako ste vi i vaš partner predisponirani na bolest i planirate imati djecu. Zdravstveni savjetnik može dati procjenu vjerojatnosti da će vaše dijete imati bolest ili nositi određene abnormalne gene.
