, Jakarta – Fenilketonurija je bolest koja se javlja zbog genetskog poremećaja. Drugim riječima, ova urođena bolest može utjecati na bebe rođene od oba roditelja s fenilketonurijom. To je zato što se bolest nasljeđuje autosomno recesivno. To znači da se fenilketonurija neće pojaviti ako samo jedan roditelj ima povijest bolesti.
Unatoč tome, djeca rođena od jednog roditelja s ovim poremećajem mogu biti nositelji gena za fenilketonuriju. Ova bolest uzrokuje da djetetov organizam nema sposobnost razgradnje aminokiseline fenilalanin. Pa, što duže može doći do nakupljanja ovih tvari i potaknuti pojavu simptoma bolesti.
Pročitajte također: Postoji li način da se spriječi ahondroplazija aka patuljastost?
Simptomi koji se javljaju kod osoba s fenilketonurijom
Fenilketonurija je bolest koja uzrokuje da tijelo ne može obraditi aminokiseline. Ako se to dogodi, postoji opasnost od nakupljanja aminokiselina u krvi i mozgu. Što duže, nakupljanje ovih tvari može izazvati poremećaje koji se ne mogu olako shvaćati. Loša vijest je da ovo stanje može dovesti do ozbiljnih i opasnih komplikacija.
Kada ova bolest napadne, tijelo će početi pokazivati simptome bolesti u rasponu od blagih do teških simptoma. Fenilketonurija može uzrokovati trajna oštećenja mozga, živčane poremećaje koji izazivaju drhtanje ili napadaje, do veličine glave koja postaje mala ili izgleda neprirodno.
Ova bolest nastaje jer postoji genetska mutacija, što je proces mutacije koji uzrokuje da gen fenilalanin hidroksilaze ne proizvodi enzime koji razgrađuju fenilalanin u tijelu. Nažalost, do sada se još uvijek ne zna točno što uzrokuje mutacije gena. I ne samo to, simptomi ove bolesti također se često ne vide odmah kod novorođenčadi. Međutim, s godinama, simptomi fenilketonurije mogu postati prepoznatljiviji.
Kako bi se otkrio i otkrio rizik od bolesti fenilketonurije, pregled se provodi budući da je beba stara tjedan dana. Ako se dokaže da nosi fenilketonuriju, vaše dijete će obično odmah dobiti liječničku pomoć i mora se podvrgnuti rutinskim pregledima. Svrha rutinskih pregleda je mjerenje i potvrda razine fenilalanina u tijelu.
Pročitajte također: Ahondroplazija nije samo genetska, već mutacija gena
Simptomi ove bolesti obično će se početi pojavljivati u roku od nekoliko mjeseci, osobito ako se ne otkrije i ne dobije liječničku pomoć odmah. Simptomi koji se javljaju u osoba s fenilketonurijom su intelektualni poremećaji i mentalna retardacija, poremećaji ponašanja i emocionalnosti, smanjena čvrstoća kostiju, usporavanje rasta. Ova bolest uzrokuje ponovljene napadaje.
Djeca koja imaju fenilketonuriju također će obično imati epilepsiju, drhtavicu, često povraćanje, kožne poremećaje, do abnormalne veličine glave ili mikrocefalija. Međutim, rizik od ovih simptoma može se predvidjeti ako se fenilketonurija brzo prepozna i dobije odgovarajući tretman. Fenilketonurija koja se odmah liječi rijetko pokazuje simptome kasnije u životu.
Fenilketonurija je neizlječiva bolest. Unatoč tome, još uvijek je potrebno provesti liječenje kako bi se kontrolirala razina aminokiselina u tijelu. Na taj se način može spriječiti rizik od nakupljanja i stanja koja mogu biti opasna. Također može pomoći u smanjenju simptoma i mogućih komplikacija.
Pročitajte također: Zbog genetike, anemija srpastih stanica ne može se izliječiti?
Doznajte više o fenilketonuriji i koji su njezini simptomi u tijelu pitajući liječnika u aplikaciji . Liječnici se mogu lako kontaktirati putem Videozapisi / Glasovni poziv ili razgovor . Dođi, preuzimanje datoteka primjena sada na App Store i Google Play!
