, Jakarta – Neurofibromatoza je genetski poremećaj živčanog sustava. Ovi poremećaji utječu na rast i razvoj mreže živčanih stanica. One su poznate kao neurofibromatoza tipa 1 (NF1) i neurofibromatoza tipa 2 (NF2). Neurofibromatoza tip 1 je češći tip neurofibromatoze.
Bolest je karakterizirana mrljama svijetlosmeđe kože i neurofibroma (mekane, mesnate izrasline) na ili ispod kože. Također može doći do povećanja i deformacije kostiju te zakrivljenosti kralježnice (skolioza). Ponekad se tumori mogu razviti u mozgu, na kranijalnim živcima ili na leđnoj moždini. Oko 50-75 posto ljudi s neurofibromatozom tipa 1 također ima poteškoće u učenju.
Neurofibromatoza je često nasljedna (prenošena od strane članova obitelji putem gena), ali oko 50 posto ljudi s ovim poremećajem nema obiteljsku povijest bolesti. Drugim riječima, može nastati spontano kroz mutacije (promjene) u genima. Nakon što se te promjene dogode, mutantni gen se može prenijeti na buduće generacije.
Pročitajte također: Za osobe s tumorima ovih 5 namirnica je tabu
Kako se dijagnosticira neurofibromatoza?
Neurofibromatoza se dijagnosticira pomoću brojnih testova, uključujući:
Sistematski pregled
Povijest bolesti
Obiteljska povijest
X-zraka
Računalna tomografija
Magnetna rezonancija (MRI)
Biopsija neurofibroma
očni test
Testovi za određene simptome, kao što su testovi sluha ili ravnoteže
Genetsko testiranje
Pročitajte također: Upoznavanje s dobroćudnom bolešću tumora limfangioma
Ne postoji lijek za neurofibromatozu. Liječenje neurofibromatoze usredotočuje se na kontrolu simptoma. Kada je liječenje potrebno, opcije mogu uključivati:
Operacija za uklanjanje problematičnih izraslina ili tumora
Liječenje koje uključuje kemoterapiju ili zračenje ako je tumor postao zloćudan ili kancerogen
Kirurgija za probleme s kostima, kao što je skolioza
Terapija (uključujući fizikalnu terapiju, savjetovanje ili grupe podrške)
Operacija uklanjanja katarakte
Agresivno liječenje boli
Neurofibromatoza ponekad utječe na fizički izgled i kvalitetu života osobe. Često simptomi neurofibromatoze tipa 1 uključuju bol i deformitet koji mogu uzrokovati značajnu invalidnost.
Ako nema komplikacija, životni vijek osoba s neurofibromatozom je gotovo normalan. Neki oboljeli trebaju poseban tretman kada imaju stotine tumora na koži.
Pročitajte također: Ovo je značenje kvržice iza uha
Osobe s neurofibromatozom imaju veće šanse za razvoj teških tumora. U rijetkim slučajevima može skratiti životni vijek osobe. Komplikacije mogu uključivati:
Poremećaj pažnje uzrokovan hiperaktivnošću (ADHD)
Sljepoća uzrokovana tumorom na optičkom živcu (optički gliom)
Slomljena noga koja ne zacjeljuje dobro
Tumor raka
Dugotrajni gubitak funkcije živaca uzrokovan stresom neurofibroma
Visok krvni tlak zbog feokromocitom ili stenoza bubrežne arterije
Ponovni rast tumora
Skolioza ili zakrivljenost kralježnice
Tumori lica, kože i drugih izloženih područja
Genetsko savjetovanje preporučuje se svima s obiteljskom anamnezom neurofibromatoze. Godišnje je potrebno obaviti preglede očiju, kože, živčanog sustava, kao i praćenje krvnog tlaka.
Ako želite saznati više o neurofibromatozi, možete pitati izravno na . Liječnici koji su stručnjaci u svojim područjima pokušat će vam pružiti najbolje rješenje. Trik, samo preuzmite aplikaciju putem Google Playa ili App Storea. Kroz značajke Obratite se liječniku , možete odabrati chat putem Video/glasovni poziv ili razgovor .
