Jakarta – Ahondroplazija je poremećaj koji se javlja u rastu kosti uzrokovan rijetkom genetskom mutacijom. Mutacije ovog gena glavni su uzrok nesrazmjernog patuljastosti. Ovo stanje se javlja kada osoba doživi nizak i mali rast ispod normalnog. Nerazmjerna patuljastost uzrokovana je nedostatkom hormona rasta tako da hrskavica ne može tijelu dati normalan oblik.
Osobe s ahondroplazijom su niskog rasta, oko 131 centimetar kod muškaraca i 124 centimetra kod žena. Genske mutacije kod osoba s ahondroplazijom uzrokovane su dvije stvari, a to su:
1. Spontane mutacije
Oko 80 posto slučajeva ahondroplazije uzrokovano je mutacijama gena koje nisu naslijeđene od roditelja. Okidač za ovaj slučaj je nepoznat, ali postoji oko 25 posto šanse da će naslijediti dva defektna gena koji uzrokuju smrtonosnu ahondroplaziju.
2. Genetska mutacija
U međuvremenu, oko 20 posto uzroka ahondroplazije su genetske mutacije. Ako jedan roditelj ima ahondroplaziju, postotak djece s ahondroplazijom je 50 posto. Ako oba roditelja imaju ahondroplaziju, rizik je 25 posto šanse da su normalni, 50 posto šanse da imaju jedan defektan gen koji uzrokuje ahondroplaziju.
Pročitajte također: Postoji li način da se spriječi ahondroplazija aka patuljastost?
Mogu li žene s ahondroplazijom roditi normalno?
Što je žensko tijelo kraće, to je manja veličina zdjelice. Pa, morate znati da je veličina zdjelice važan čimbenik koji utječe na uspješnost porođaja. Kada žena rodi vaginalno, zdjelica se širi kako bi stvorila prostor za prolazak djeteta kroz zdjelicu.
Dok je kod osoba s ahondroplazijom s uskom zdjelicom vjerojatno da glava fetusa ne može proći kroz zdjeličnu šupljinu. Unatoč tome, žene s ahondroplazijom i dalje imaju mogućnost rađanja prirodnim putem, sve dok prolaze kroz strogi proces probira i pod izravnim nadzorom liječnika.
Međutim, radi sigurnosti, porođaj bi se trebao obaviti carskim rezom. Ne zaboravite, carski rez također nosi brojne rizike, kako kratkoročne tako i dugoročne. Uobičajene komplikacije koje se mogu pojaviti nakon što majka ima carski rez uključuju:
- Infekcija.
- Zatvor.
- Mučnina, povraćanje i glavobolja.
- Gubitak krvi u znatnoj količini.
- Ugrušci u venama na nogama.
- Ozljeda organa, kao što je mjehur. Ozljede obično mogu nastati tijekom carskog reza.
Pročitajte također: Pazite, ovo su karakteristike ahondroplazije u djece
Zapravo, ne postoji poseban tretman za osobe s ahondroplazijom. Ako postoje problemi koji nastaju kao komplikacija ahondroplazije, odmah se obratite liječniku radi odgovarajućeg liječenja. Kao primjer:
- Ortopedski zahvati za produljenje kostiju i ispravljanje krivih nogu.
- Postavljanje šanta za odvod tekućine iz hidrocefalusa.
- Stomatološka njega za sprječavanje rasta zuba u hrpama.
- Kontrolirajte tjelesnu težinu kako biste izbjegli pretilost.
- Liječenje hormonom rasta za povećanje stope rasta kostiju kod djece.
Osobe s ahondroplazijom također mogu raditi prevenciju izbjegavajući razne opasne aktivnosti koje riskiraju oštećenje kralježnice, pa to može biti način za sprječavanje zaostajanja u tijelu. Ahondroplazija je vrlo česta i pogađa više žena nego muškaraca u bilo kojoj dobi.
Pročitajte također: Zdravstveni problemi koje mogu iskusiti osobe s ahondroplazijom
Ahondroplazija se može liječiti smanjenjem čimbenika rizika. Stoga, ako ste imali povijest ove bolesti, odmah razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste mogli prevenirati. Koristite aplikaciju jer je ovdje lakše pitati liječnika, čak se preko aplikacije možete zakazati u najbližoj bolnici . Dakle, ne zaboravite preuzimanje datoteka Da!
