, Jakarta – Enzimi su jedna vrsta proteina sadržanih u stanicama koje imaju važnu ulogu za tijelo. Postoje razne vrste enzima i njihove funkcije variraju. Nedostatak enzima u tijelu može uzrokovati metaboličke poremećaje koji dovode do ozbiljnih bolesti. Stoga je važno održavati ravnotežu razine enzima. Ovo su neke od bolesti koje se mogu javiti zbog nedostatka enzima.
Enzimi su neophodni za metaboličke procese. Metabolizam je kemijska reakcija koja se događa u tijelu za proizvodnju energije, uključujući razgradnju masti, ugljikohidrata i proteina. Kada se poremeti proizvodnja enzima, poremetit će se i metabolički procesi u tijelu.
Postoje razne vrste metaboličkih poremećaja koji se mogu pojaviti zbog nedostatka enzima, od kojih su jedan nasljedni metabolički poremećaji. Ljudi koji imaju ovaj poremećaj obično će osjetiti simptome u obliku smanjenog apetita, povraćanja, žutice ( žutica ), bol u trbuhu, gubitak težine, umor, poremećaj rasta, napadaji, do kome. Ovi se simptomi mogu pojaviti postupno ili iznenada, ovisno o čimbeniku koji izaziva. Na primjer, zbog utjecaja lijekova ili hrane.
Pročitajte također: Ova 3 čimbenika mogu izazvati metabolički sindrom
Evo nekoliko vrsta nasljednih metaboličkih bolesti uzrokovanih nedostatkom enzima:
1. Fabryjeva bolest
Ova bolest je uzrokovana nedostatkom enzima ceramid triheksozidaza ili alfa-galaktozidaza-A . Fabryjeva bolest može uzrokovati probleme sa srcem i bubrezima.
2. Fenilketonurija
Ovo stanje nastaje jer tijelu nedostaje enzim PAH, što uzrokuje povećanje razine fenilalanina u krvi. Kao rezultat toga, osobe s fenilketonurijom mogu doživjeti mentalnu retardaciju.
Pročitajte također: Upoznajte fenilketonuriju, rijedak kongenitalni genetski poremećaj
3. Bolest urina od javorovog sirupa
Imenovano bolest urina od javorovog sirupa jer nedostatak ove vrste enzima može potaknuti nakupljanje aminokiselina, uzrokujući oštećenje živaca, a urin ispušta miris koji podsjeća na miris sirupa.
4. Niemann-Pick Penyakitova bolest
Uzrok ove bolesti je poremećaj lizosomske pohrane, što je prostor u stanici koji funkcionira za odlaganje metaboličkog sustava. Posljedice koje se mogu pojaviti su oštećenje živaca, poteškoće s jelom i povećanje jetre u dojenčadi.
5. Tay-Sachsova bolest
Baš kao i bolest Niemann-Pick , Tay-Sachsova bolest također je uzrokovana nedostatkom enzima u lizosomima. Ova bolest može uzrokovati oštećenje živaca u dojenčadi, a obično mogu preživjeti samo do dobi od 4-5 godina.
6. Hurlerov sindrom
Hurlerov sindrom također je uzrokovan nedostatkom enzima u lizosomima. Ovo stanje može uzrokovati poremećaje u rastu i abnormalnu strukturu kostiju.
Kako prevladati bolesti uzrokovane nedostatkom enzima
Nažalost, bolesti uzrokovane nasljednim nedostatkom enzima ne mogu se izliječiti. Liječenje se provodi samo s ciljem prevladavanja metaboličkih poremećaja. Evo kako prevladati nedostatak enzima:
Smanjite konzumaciju hrane i lijekova koji se ne mogu pravilno probaviti.
Zamjena enzima koji su neaktivni ili nedostaju, kako bi se metabolizam mogao vratiti u normalu.
Provedite detoksikaciju krvi kako biste uklonili nakupljanje otrovnih materijala zbog metaboličkih poremećaja.
U rijetkim slučajevima metabolički poremećaji zbog nasljednih bolesti mogu uzrokovati da oboljeli ima poteškoća u obavljanju svakodnevnih aktivnosti. Zapravo, ako je stanje dovoljno ozbiljno, bolesnik može biti hospitaliziran zbog određenih stanja. Stoga je najbolje razgovarati sa svojim liječnikom ako osjetite gore spomenute simptome nedostatka enzima, kako bi se pregled i liječenje mogli provesti što je prije moguće prije nego što se stanje pogorša.
Pročitajte također: Evo 7 vrsta i funkcija proteina za tijelo
Također možete koristiti aplikaciju razgovarati o svojim zdravstvenim problemima. Nazovite liječnika kroz Video/glasovni poziv i razgovor bilo kada i bilo gdje. Dođi, preuzimanje datoteka sada i na App Store i Google Play.
