, Jakarta - Jeste li ikada čuli za stanje koje se zove Noonanov sindrom? Bolesti uzrokovane genetskim poremećajima relativno su rijetke, predviđa se da će incidencija biti 1 na 2500 poroda različite težine. Noonan sindrom karakterizira rast različitih dijelova tijela koji postaju abnormalni.
Pa, pitanje je što će se dogoditi s tijelom ljudi s ovim sindromom? Koji su simptomi Noonan sindroma koje oboljeli općenito doživljavaju?
Pročitajte također: Ovo objašnjenje Noonanovog sindroma naziva se rijetkim
Problemi u različitim dijelovima tijela
Karakteristike ili simptomi Noonanovog sindroma zapravo su vrlo raznoliki. Oboljeli općenito doživljava razne abnormalne izrasline dijelova tijela. Dakle, koja stanja općenito imaju osobe s ovim sindromom?
Zapravo, Noonanov sindrom može utjecati na osobu na razne načine. Valja naglasiti, nemaju svi ljudi s Noonan sindromom iste karakteristike.
Čak i tako, postoje najmanje tri karakteristike koje općenito imaju osobe s ovim sindromom, a to su abnormalni oblik ili prirodne značajke, nizak rast i prirođene srčane mane.
Pa, evo nekih karakteristika ili simptoma Noonanovog sindroma:
1. Abnormalnosti na licu
- Trokutasti oblik lica.
- Micrognathia ili male čeljusti.
- Neravni zubi.
- Široko čelo.
- Kratak vrat s mnogo nabora kože.
- Philtrum (dublje udubljenje kože između nosa i usta).
- Hipertelorizam (pretjerano povećana udaljenost između dva uparena organa, na primjer očiju i bradavica).
2.Kratko tijelo
Osobe s Noonanovim sindromom obično se rađaju s normalnom dužinom tijela, ali s vremenom njihov rast u visinu nije isti kao kod druge djece njihove dobi. Pacijenti također doživljavaju odgođeni pubertet ili ga uopće ne doživljavaju.
Pročitajte također: Pazite, ove 3 genetske bolesti mogu utjecati na bebe kad se rode
3. Defekt srca
Još jedan prilično čest simptom Noonanovog sindroma su srčane mane. Većina djece s Noonanovim sindromom ima neki oblik urođene srčane bolesti kao što su:
- Stenoza plućnog zaliska, plućni zalistak (zalistak koji pomaže u kontroli protoka krvi od srca do pluća) je vrlo uzak, pa srce mora raditi jače da pumpa krv u pluća.
- Hipertrofična kardiomiopatija, gdje su srčani mišići mnogo veći nego što bi trebali biti, što može vršiti pritisak na srce
- Defekti septuma ( defekti septuma ), rupa između dvije srčane komore ("rupa u srcu"), koja može uzrokovati povećanje srca ili uzrokovati visoki tlak u plućima.
4. Poremećaji genitalija i bubrega
Osobe s Noonan sindromom (osobito muškarci) imaju problema sa genitalnim organima i bubrezima. Na primjer, testisi koji se ne spuštaju u pubičnu vrećicu ( kriptorhizam ).
Ovo stanje također može utjecati na probleme s plodnošću kod muškaraca. Osim toga, tu su i problemi s bubrezima. Problemi s bubrezima koji se pojavljuju uglavnom su blagi, a javljaju se samo u malog broja oboljelih.
5. Problemi s očima
- Ptoza ili spuštanje gornjeg kapka
- Katarakta.
- Brzi pokreti očiju (nistagmus).
- Problemi s očnim mišićima, poput križnih očiju (strabizam).
- Refraktivni problemi, kao što su astigmatizam, dalekovidnost (dalekovidnost) ili dalekovidnost (hiperopija).
Pročitajte također: Mitovi i činjenice o rastu djece koje je potrebno ispraviti
6. Problemi s prsnom kosti
Osim navedenih pet stvari, postoje i bolesnici koji mogu imati problema s rastom prsne kosti. Ovo stanje karakterizira prsa koja izgledaju izbočena ili zakrivljena prema unutra. Također se može okarakterizirati udaljenost između bradavica su prilično daleko.
Želite li saznati više o gore navedenom problemu? Ili imate druge zdravstvene tegobe? Možete pitati liječnika izravno putem aplikacije . Ne morate izlaziti iz kuće, možete se obratiti stručnom liječniku bilo kada i bilo gdje. Praktično, zar ne?
