, Jakarta - Možda češće čujete da genetski poremećaji uzrokuju bolesti poput autizma ili autizma Downov sindrom . Genetski poremećaji zapravo mogu uzrokovati još teže poremećaje jer ti poremećaji uzrokuju kromosomske defekte. Ovaj poremećaj poznat je kao Turnerov sindrom, što je poremećaj koji se javlja kada se djevojčica rodi sa samo jednim kromosomom. Partnerov X kromosom može biti oštećen ili čak potpuno nedostajati.
Djeca rođena s ovim sindromom obično će imati zdravstvene probleme uključujući poremećaje u tjelesnom razvoju kao što su kratko držanje, izostanak menstruacije jer nemaju menstrualnu krv, neplodnost, srčane smetnje, poteškoće u društvenoj prilagodbi, pa čak i poteškoće u učenju nekih stvari. U svojoj povijesti, ovu bolest je otkrio tek liječnik Henry Turner 1983. godine, pa je ovakva bolest dobila naziv Turnerov sindrom.
Uzroci Turnerovog sindroma
Može se reći da ova bolest počinje kada je dijete još u maternici. Ova bolest nastaje kada jedan od X kromosoma kod žene djelomično ili potpuno nedostaje. Stoga, još uvijek nije pronađen definitivan razlog zašto se ovaj poremećaj može pojaviti. Genetske promjene u Turnerovom sindromu mogu se pojaviti zbog sljedećeg:
Jedan kromosom, kada se jedan X kromosom izgubi u očevoj spermi ili majčinoj jajnoj stanici. Utječe na svaku stanicu u tijelu, od kojih sve imaju samo jedan X kromosom.
Mozaik, tj. kada se pojave pogreške tijekom diobe stanica u ranim fazama razvoja fetusa. To uzrokuje da neke stanice u tijelu imaju modificiranu kopiju X kromosoma. Drugi mogu imati samo jednu kopiju X kromosoma, ili jednu potpunu i jednu promijenjenu.
Materijal Y kromosoma, što je kada neke stanice imaju kopije kromosoma X, a druge stanice nose kopije kromosoma X i Y. Ove osobe biološki odrastaju u kćeri, ali prisutnost materijala Y kromosoma povećava rizik od vrste raka nazivaju primarni tumori genitalnog tkiva.
Ova bolest je prilično rijetka jer se javlja samo u 1 od 2500 žena rođenih u cijelom svijetu. To se događa zato što većina fetusa s Turnerovim sindromom ima neuspjeh porođaja ili majka pobaci, ili je rođena u beživotnom stanju.
Ova se bolest ne nasljeđuje u obitelji. Gubitak ili promjene kromosoma obično se događaju nasumično i nastaju jer postoji problem s roditeljskim jajnim stanicama ili spermom i ometaju rane faze fetalnog razvoja.
Uobičajeni simptomi Turnerovog sindroma
Bebe rođene s Turnerovim sindromom imaju spor razvoj i poremećaje probavnog sustava. Fizički izgled koji se može vidjeti kod ljudi s ovom bolešću uključuje kratke vratne nabore, zakržljala, ravna prsa, velike ili niske uši ili liniju kose ispod potiljka.
Žene koje su oboljele od ove bolesti doživljavaju poremećaje jajnika pa će doživjeti kašnjenje u dobi menstruacije ili ga uopće ne doživljavaju da ne proizvode menstrualnu krv. Žene s ovim stanjem ne mogu zatrudnjeti. Ostali problemi koji mogu napasti su poremećaji srca, bubrega, čula sluha, pomalo nespretan stav i smetnje u procesu učenja.
Liječenje Turnerovog sindroma
Ovoj bolesti može se pomoći u ublažavanju simptoma davanjem hormonske terapije. Hormoni se daju oboljelima kako bi im pomogli u rastu i drugim tjelesnim funkcijama. Ova terapija može pomoći u povećanju visine. Kako se pubertet približava, hormonska terapija može pomoći u rastu grudi i početku menstruacije.
Neki lijekovi se daju i oboljelima od ove bolesti kada počnu osjećati probleme sa srcem ili bubrezima. Stručnjaci će pomoći liječnicima odabrati najbolji tretman. Oni uključuju genetičare koji su specijalizirani za kromosomske probleme i endokrinologe za liječenje hormona.
Ne ustručavajte se pitati liječnika želite li saznati više o Turnerovom sindromu putem aplikacije . Možete kontaktirati liječnika i razgovarati o metodi Video/glasovni poziv i razgovor bilo kada i bilo gdje. Dođi, preuzimanje datoteka sada na App Store i Google Play.
Pročitajte također:
- Kromosomi utječu na sličnost djece s roditeljima
- Edwardov sindrom, zašto se može dogoditi kod beba?
- 5 uzroka beba rođenih s rascjepom usana
