, Jakarta — Jedna od rijetkih bolesti koja se može javiti kod djece je Bolest urina od javorovog sirupa (MSUD). Uzrok je nedostatak metaboličkog enzima razgranatog lanca a-dehidrogenaze keto kiseline (BCKDH). Ovaj poremećaj bolesti uzrokuje abnormalnosti u metabolizmu određenih aminokiselina, naime leucina, izoleucina i valina. Aminokiseline se nakupljaju u krvi uzrokujući toksične učinke koji ometaju rad mozga.
Kao što ime govori, urin djeteta s ovom bolešću miriše slatko poput javorovog sirupa. Iako je klasificiran kao rijetka bolest, MSUD se zapravo može prevladati primjenom posebne dijete koju poznajete.
(Također pročitajte: Zašto je rijetke bolesti teško dijagnosticirati? )
Simptomi bolesti mokraće od javorovog sirupa
Šanse za razvoj MSUD-a kod djeteta su 1 prema 185 000. Dakle, možete reći da je vrlo rijedak. Unatoč tome, djevojčice i dječaci imaju isti rizik. Simptomi ove bolesti obično se pojavljuju od djetinjstva ili djetinjstva.
Znakovi i simptomi koje doživljavaju osobe s MSUD-om su gubitak svijesti, kašnjenje u razvoju, povraćanje i smanjenje količine unosa ili konzumacije hrane. Nakupljanje ove tri aminokiseline može uzrokovati disfunkciju mozga tako da bez liječenja MSUD može dovesti do fatalnih stanja, naime napadaja, kome i smrti.
Kako prevladati bolest mokraće od javorovog sirupa
Budući da je klasificirana kao rizična bolest, važna je rana dijagnoza. Dobra vijest je da rana dijagnoza i dijetalna intervencija mogu spriječiti komplikacije koje mogu biti uzrokovane nakupljanjem aminokiselina. Rano liječenje omogućuje djeci normalan rast, razvoj i intelektualne sposobnosti.
Dakle, ako nađete iste simptome kod svog djeteta, odmah se obratite liječniku. U aplikaciji , stručni liječnici su vam uvijek spremni pomoći kroz uslugu video/glasovni poziv ili razgovor.
U akutnim stanjima djeci treba davati intravenske tekućine bez proteina, što treba osigurati glukozu osiguravajući dovoljne kalorijske proračune kako bi se spriječio katabolizam ili razgradnja složenih spojeva u jednostavnije spojeve uz pomoć enzima.
Osim toga, u slučajevima moždanih poremećaja može se provesti transfuzija izmjene, hemodijaliza (pranje krvi) ili hemofiltracija kako bi se smanjilo nakupljanje aminokiselina. Dugoročno, terapija se može provoditi posebnom prehranom konzumacijom posebnog mlijeka bez aminokiselina izoleucin, leucin i valin, kao i suplementacije valinom i izoleucinom.
(Također pročitajte: To su karakteristike i vrste rijetkih bolesti koje mogu napadati djecu )
Suočavanje s rijetkim bolestima nije lako. Ali s aplikacijom , uvijek ste povezani sa stručnim liječnicima. U ovoj aplikaciji postoji i usluga laboratorijske provjere i usluga dostave ljekarne za naručivanje lijekova i vitamina bez napuštanja kuće. Dođi, preuzimanje datoteka primjena na App Storeu ili Google Playu.
