, Jakarta – Ahondroplazija je poremećaj rasta kosti koji uzrokuje da osoba bude nerazmjerno visoka. Ovo stanje je također poznato kao patuljastost i definira se kao stanje niskog rasta kod odraslih.
Osobe s ahondroplazijom će doživjeti normalan rast tijela i kratke noge. Ovo je najčešći tip nesrazmjernog patuljastog oblika. Prema medicinskom centru Sveučilišta Columbia (CUMC), ovaj se poremećaj javlja u otprilike 1 od 25.000 poroda.
Tijekom ranog fetalnog razvoja, veći dio kostura sastoji se od hrskavice. Obično se većina hrskavice na kraju pretvara u kost. Međutim, ako osoba ima ahondroplaziju, veći dio hrskavice se ne pretvara u kost. Uzrokuje ga mutacija gena FGFR3.
Gen FGFR3 daje upute tijelu da proizvodi proteine potrebne za rast i održavanje kostiju. Mutacije u genu FGFR3 uzrokuju da protein postane preaktivan, čime se ometa normalan razvoj kostiju.
To bi moglo biti i zbog genetike
U više slučajeva, oko 80 posto slučajeva ahondroplazije nije naslijeđeno. Prema Nacionalnom institutu za istraživanje ljudskog genoma (NHGRI), ovi slučajevi su uzrokovani spontanim mutacijama u genu FGFR3. Oko 20 posto slučajeva je naslijeđeno gdje mutacija slijedi autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja. To znači da samo jedan roditelj treba proći neispravan gen FGFR3 da bi dijete imalo ahondroplaziju.
Ako jedan roditelj ima to stanje, dijete ima 50 posto šanse da ga dobije. Ako oba roditelja imaju ovo stanje, tada dijete:
25 posto šanse da budete normalni
50 posto šanse da imate jedan neispravan gen koji uzrokuje ahondroplaziju
25 posto šanse za nasljeđivanje dva neispravna gena, što će rezultirati fatalnim oblikom ahondroplazije zvanim homozigotna ahondroplazija
Bebe rođene s homozigotnom ahondroplazijom obično su mrtvorođene ili umiru unutar nekoliko mjeseci nakon rođenja.
Ako postoji obiteljska povijest ahondroplazije, trebali biste razmisliti o genetskom testiranju prije trudnoće, kako biste u potpunosti razumjeli zdravstvene rizike buduće djece.
Osobe s ahondroplazijom općenito imaju normalnu razinu inteligencije. Njihovi simptomi su fizički, a ne psihički. Pri rođenju, dijete s ovim stanjem vjerojatno će imati:
Niskog rasta koji je znatno ispod prosjeka za dob i spol
Kratke ruke i noge, posebno nadlaktice i bedra u odnosu na visinu
Kratki prsti gdje se prstenjak i srednji prst također mogu odmaknuti jedan od drugog
Nerazmjerno velika glava u odnosu na tijelo
Nenormalno veliko i izbočeno čelo
Nerazvijeno područje lica između čela i gornje čeljusti
Imate zdravstvenih problema, uključujući:
Smanjen mišićni tonus, što može uzrokovati kašnjenje u hodanju i drugim motoričkim vještinama
Apneja koja uključuje kratka razdoblja usporenog ili zaustavljenog disanja
Dolazi do nakupljanja tekućine u mozgu, poznatog i kao hidrocefalus
Spinalna stenoza, što je suženje kralježničnog kanala koje može vršiti pritisak na leđnu moždinu
Djeca i odrasli s ahondroplazijom mogu imati poteškoća sa savijanjem laktova, postati pretili, imati rekurentne infekcije uha zbog uskih prolaza u uhu, razviti povijene noge, razviti abnormalnu zakrivljenost kralježnice zvanu lordoza i razviti novu ili težu spinalnu stenozu.
Ako želite saznati više o ahondroplaziji pri rođenju i komplikacijama drugih bolesti koje ona uzrokuje, možete se obratiti izravno . Liječnici koji su stručnjaci u svojim područjima pokušat će vam pružiti najbolje rješenje. Trik, samo preuzmite aplikaciju putem Google Playa ili App Storea. Kroz značajke Obratite se liječniku , možete odabrati chat putem Video/glasovni poziv ili razgovor .
Pročitajte također:
- Ahondroplazija nije samo genetska, već mutacija gena
- Mit ili činjenica, ahondroplazija se može naslijediti kod djece
- Poznavanje potencijala ahondroplazije u fetusu u maternici
