Jakarta - Još uvijek niste upoznati s bolešću koja se zove Friedreichova ataksija? Friedreichova ataksija je rijetka genetska bolest koja uzrokuje defekte u živčanom sustavu. U svijetu medicine Friedreichova ataksija je poznata kao poremećaj pokreta uzrokovan problemima s mozgom.
Prilikom napada na nekoga, Friedreichova ataksija otežavat će oboljelom pomicanje tijela po želji. Osim toga, ponekad se udovi mogu pomaknuti kada to ne žele. Odnosno, Friedreichova ataksija rezultira neurološkim ili neurološkim poremećajima, koji utječu na koordinaciju, ravnotežu i govor.
Pročitajte također: 5 činjenica o Friedreichovoj ataksiji koje trebate znati
Zatim, koji su simptomi Friedreichove ataksije? Je li istina da ga teško hodanje može obilježiti? Evo rasprave!
Može uzrokovati mnoge pritužbe
Simptomi neurološkog ili neurološkog poremećaja kod ovoga se mogu razvijati polako, čak i iznenada napadati. Većina ljudi s Friedreichovom ataksijom ima poteškoća s hodanjem ili nestabilnost prilikom hodanja.
Iako su simptomi otežanog hodanja prilično česti, postoji i nekoliko drugih simptoma koje oboljeli mogu doživjeti.
Pa, evo nekih uobičajenih simptoma koje oboljeli mogu iskusiti:
Loša koordinacija pokreta.
Smanjeni refleksi nogu.
Poteškoće s gutanjem.
Poremećaji u razmišljanju ili emocijama.
Promjena u govoru.
Nestabilni koraci, kao da će pasti.
Oslabljeni mišići tijela.
Poremećaji sluha.
Nehotični pokreti očiju (nistagmus). Ovaj pokret se može dogoditi u jednom ili oba oka koja se kreću u stranu, gore-dolje ili rotiraju.
Poteškoće s kontroliranjem finih motoričkih vještina, kao što su jedenje, pisanje ili zakopčavanje košulje.
Pročitajte također: 5 simptoma bolesti živaca koje trebate znati
Pa, ako osjetite gore navedene simptome, odmah se obratite liječniku kako biste dobili pravi tretman. Kako to da liječnika možete pitati izravno putem aplikacije .
Kroz razne preglede
Kako bi otkrio Friedreichovu ataksiju, liječnik će obaviti razne preglede. Prvo, počinje liječničkim razgovorom o simptomima i obiteljskoj anamnezi. Ako liječnik posumnja na Friedreichovu ataksiju, liječnik će obaviti nekoliko pratećih pregleda. Kao:
Pregled srca, na primjer elektrokardiografija i ehokardiografija.
Pregled mišića, npr. elektromiografija.
Genetsko testiranje.
Simptomi i dijagnoza već, što je s uzrokom?
Postoje genetske mutacije
Na temelju uzroka, ova ataksija se dijeli na tri tipa, a to su stečena ataksija, genetska ataksija i idiopatska ataksija. Pa, postoje i druge vrste genetske ataksije, od kojih je jedna Friedrichova ataksija.
Ovaj tip je uzrokovan mutacijom gena FXN na kromosomu 9. Ovaj gen funkcionira da regulira proizvodnju proteina tzv. frataksin. Ovaj protein je regulator količine željeza u mitohondrijima, koji je izvor staničnog disanja.
Frataksin bit će pohranjeni u posebnom skladištu i uklonjeni kada ima previše željeza u mitohondrijima. Mutacije u genu FXN uzrokuju protein frataksin smanjen, što rezultira nakupljanjem željeza u mitohondrijima. Ovo stanje uzrokuje oksidativni stres i uzrokuje oštećenje mišića, živčanog sustava, srca i drugih tkiva.
Pročitajte također: Evo kako spriječiti Friedreichovu ataksiju
Ova bolest je autosomno recesivna nasljedna bolest. To znači da oba roditelja imaju jednu skrivenu mutaciju u svom genu, ali nemaju simptome (karijera). Ako oba nositelja imaju djecu, postoji 25 posto rizika od razvoja simptomatske Friedreichove ataksije, od čega su 50 posto nositelji, a 25 posto normalni. Ovaj postotak odnosi se na svaku trudnoću.
Želite li saznati više o gore navedenom problemu? Ili imate druge zdravstvene tegobe? Kako to da liječnika možete pitati izravno putem aplikacije . Kroz značajke razgovor i Glasovni/video poziv, možete razgovarati sa stručnim liječnicima bez potrebe da napuštate kuću. Hajde, preuzmi sada na App Store i Google Play!
